診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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ベックウィズ・ヴィーデマン(Beckwith-Wiedemann)症候群

べっくうぃず・う゛ぃーでまんしょうこうぐん

Beckwith-Wiedemann syndrome

告示

番号:28

疾病名:ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

診断方法

主症状3つ以上または主症状2つと副症状1つ以上があれば、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群と臨床診断される。下記の部分症状に加えて、11番染色体の11p15領域を含む染色体異常ないしインプリンティング異常、もしくは原因遺伝子(CDKN1C 遺伝子等)に変異を認めれば、遺伝学的に確定診断される。


I.主要臨床症状

  1. 巨舌
  2. 巨大児
  3. 腹壁欠損(臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア)
  4. 耳垂の線状溝・耳輪後縁の小窩
  5. 片側肥大
  6. 胎児性腫瘍

II.副症状

  1. 新生児期低血糖
  2. 腹腔内臓器腫大
  3. 腎奇形

当該事業における対象基準

基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
【基準(エ)】
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から5年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本小児遺伝学会