カムラティ・エンゲルマン症候群

A.症状

1. 主症状
   1. 体幹に比して長い四肢
   2. 四肢の疼痛
   3. 骨幹の紡錘性肥厚
2. 副症状
   1. 頭蓋骨肥厚
   2. 脳神経麻痺

B.検査所見

なし

C.遺伝学的検査等

TGFB1遺伝子に変異を認める

D.鑑別診断

なし

E-1.確実例

Iの主要3症状を認め、原因遺伝子（TGFB1）に変異を認める場合に、カムラティ・エンゲルマン病と診断が確定する。
変異を認めない場合もあり、Ｉの主要3主症状を全て認め、副症状のいずれかを認めれば、カムラティ・エンゲルマン病と診断する。

E-2.疑い例

なし

基準（ア）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。