診断基準
A.症状
- 主症状
- 体幹に比して長い四肢
- 四肢の疼痛
- 骨幹の紡錘性肥厚
- 副症状
- 頭蓋骨肥厚
- 脳神経麻痺
B.検査所見
なし
C.遺伝学的検査等
TGFB1遺伝子に変異を認める
D.鑑別診断
なし
E-1.確実例
Iの主要3症状を認め、原因遺伝子(TGFB1)に変異を認める場合に、カムラティ・エンゲルマン病と診断が確定する。
変異を認めない場合もあり、Iの主要3主症状を全て認め、副症状のいずれかを認めれば、カムラティ・エンゲルマン病と診断する。
E-2.疑い例
なし
当該事業における対象基準
基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
- 【基準(ア)】
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
- 【基準(ウ)】
- 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2017年3月17日
- 文責
- :日本小児遺伝学会