スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群

RAI1 遺伝子を含む17番染色体短腕に欠失を認める場合か、原因遺伝子（RAI1 遺伝子等）に点変異を認めるときに、スミス・マゲニス症候群と診断が確定する。
欠失や変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。

I．主要臨床症状

1. 睡眠障害
2. 短頭を伴う平坦な顔を含む特徴的な顔貌
3. 短指
4. 精神発達遅滞

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。