マルファン（Marfan）症候群

原因遺伝子（FBN1 ,TGFBR1 ,TGFBR2 ,SMAD3 ,TGFB2 遺伝子等）に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の主要臨床症状のうち２項目を満たすか、マルファン症候群の家族歴を有して主要臨床症状1つを満たせば臨床診断される。

I．主要臨床症状

1. 過伸展を伴う長い指、側弯、胸部変形等を含む身体所見
2. 水晶体亜脱臼・水晶体偏位等を含む特徴的眼科所見
3. 大動脈基部病変

基準（イ）を満たす場合又は大動脈瘤破裂の場合若しくは破裂が予想される場合

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。