1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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コフィン・ローリー(Coffin-Lowry)症候群

こふぃん・ろーりーしょうこうぐん

Coffin-Lowry syndrome

告示

番号:15

疾病名:コフィン・ローリー症候群

患者数

数万に1人以上

概要

X連鎖性の知的障害の中では比較的頻度が高い疾患である。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である

原因の解明

RPS6KA3遺伝子が責任遺伝子である。X連鎖性であり、母親が保因者の場合は、同胞の罹患の可能性がある。遺伝子診断で確定できる

主な症状

中度から重度の知的障害を認める。特徴的な顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有する。音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱力発作を呈することがある

主な合併症

心疾患、側彎症を認めることがある

主な治療法

対症療法が行われる。脱力発作には抗てんかん薬などが用いられる。適切な療育を行う

研究班

先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日