コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群

原因遺伝子（RPS6KA3 遺伝子等）に変異を認めればコフィン・ローリー症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状により臨床診断する。

I．主要臨床症状

1. 眼瞼斜下、丸い鼻先を含む特徴的な顔貌
2. 比較的幅広い近位から遠位にかけて狭くなる際立った先細りの指
3. 精神発達遅滞

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。