色素失調症

A.症状

• 主要徴候
  1. 顔以外に出現する紅斑：生後1週から４ヶ月の間に出現し一般に線状に分布する。後に小水泡となる。
  2. 線状、渦巻状の色素沈着：生後4ヶ月から16歳の間に見られる。主に体幹に、ブラシュコ線に沿って出現し思春期に消退する。
  3. 線状または斑状に脱色し萎縮した皮膚：思春期から成人期に見られる。
• 副徴候
  1. 歯牙異常（歯牙欠損、部分または完全無歯症、小歯症、歯牙形態異常等）
  2. 毛髪異常（脱毛、羊毛状の毛）
  3. 爪の異常（隆起状または陥没状の爪、爪鉤弯症）
  4. 網膜周辺部の血管新生

B.検査所見

なし

C.遺伝学的検査等

IKBKG遺伝子に変異を認める

D.鑑別診断

水痘。水痘ではブラシュコ線に沿うことはない。

E-1.確実例

主要徴候のうち少なくとも一つを満たし責任遺伝子（IKBKG遺伝子）に変異を認める場合は色素失調症と確定診断される。
変異を認めない場合もあり、その場合は主要徴候のうち項目２と副徴候のうち一つ以上を満たす場合を色素失調症と診断する。

E-2.疑い例

なし

基準（ア）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。