ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群

A　症状

主要臨床症状
１． 眼瞼裂狭小と膨らんだ頬からなる特徴的な顔貌
２． 精神遅滞：中等度から重度
３． 眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など
４． 骨格異常：内反足など
５． 内分泌学的異常：甲状腺機能低下症
６． 外性器異常：主に男性で停留精巣及び矮小陰茎


C　遺伝学的検査等

原因遺伝子（KAT6B 等）に変異を認める。


E-1 確実例

確定診断例及び臨床診断例を対象とする。
原因遺伝子（KAT6B 等）に変異を認めればヤング・シンプソン症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。

主要臨床症状のうち１～３を必須とし、４項目以上を満たす場合にヤング・シンプソン症候群と臨床診断。

基準（ア）又は基準（イ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。