ハーラマン・ストライフ症候群

A.症状

• 主症状
  1. 特長的顔貌（短頭、薄い口唇、小さな鼻）
  2. 歯牙異常
  3. 低身長（＜２SD）
  4. 薄い毛髪
  5. 皮膚萎縮
  6. 両側小眼球症（＜２SD）
  7. 先天性白内障

B.検査所見

なし

C.遺伝学的検査等

なし

D.鑑別診断

なし

E-1.確実例

主要徴候７個全てを認めれば、ハ-ラマン・ストライフ症候群と診断する。

E-2.疑い例

なし

基準（ウ）を満たす場合

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。