モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群

A　症状

Major Criteria
１． 重度（中等度）精神運動発達遅滞（必須）
２． 特徴的な顔貌（必須）：下記の３項目の内の２項目以上
ア）特徴的耳介形態（前向きに持ち上がった耳たぶ。中央が陥凹した耳たぶ）
イ）特徴的眼周囲所見（眼間開離、内側が濃い眉毛）
ウ）特徴的頭部形態（細長い顔、尖ったあご、目立つ鼻柱）
３． 小頭症

Minor Criteria
１． 巨大結腸症（ヒルシュスプルング病）、難治性便秘
２． 細長い手指と四肢
３． 成長障害
４． 脳梁形成異常
５． 先天性心疾患
６． てんかん
７． 腎泌尿器奇形

参考所見
１． 中耳炎
２． 側弯症


B　検査所見

１． 血液・生化学的検査所見：異常なし。
２． 画像検査所見：脳 MRI で約半数の患者に脳梁の形成異常が見られる。
３． 生理学的所見：報告なし。
４． 病理所見：報告なし。
５． 知能検査（IQ、DQ）：重度あるいは中等度知的障害。


C　遺伝学的検査等

片方の ZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子に機能消失性変異（欠失、ナンセンス変異、フレームシフト変異）が同定されれば、確定診断とする。


D　鑑別診断

以下の疾患を鑑別する。
１）ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸（Goldberg-Shprintzen megacolon）症候群：常染色体劣性の疾患であり、病因遺伝子は 10q22.1 に局在する KIAA1279 遺伝子である。
２）アンジェルマン（Angelman）症候群、1p36 欠失症候群、ルビンスタイン・ティビ（Rubinstein-Taybi）症候群：これらの疾患は、精神遅滞が重度で言葉がなく、下顎が目立ち、歩容(不安定な歩き方）の点でモワット・ウィルソン症候群に類似している。しかし、モワット・ウィルソン症候群とは特徴的顔貌の有無で容易に鑑別できる。


E-1 確実例

Definite、Probable を対象とする。
（Major Criteria の１と２の２項目は、全症例に認められる。）
Definite：Major Criteria のうち３項目、あるいは、Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria３項目以上を満たし、D を除外し、C を満たすもの。
Probable：Major Criteriaのうち３項目、あるいは、Major Criteriaのうち２項目と Minor Criteria３項目以上を満たし、D を除外したもの。
Possible：Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria２項目以下を満たすもの。

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。