診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常(ウィリアムズ(Williams)症候群及びプラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群を除く。)

そのた、じょうせんしょくたいいじょう (うぃりあむずしょうこうぐんおよびぷらだー・うぃりしょうこうぐんをのぞく。)

Chromosomal abnormalities; Autosome

告示

番号:7

疾病名:1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常(ウィリアムズ症候群及びプラダー・ウィリ症候群を除く。)

診断方法

  • ギムザ染色(G-banding)法による精査で、常染色体(1~22番染色体)の数的異常もしくは構造異常が認められる。
  • G banding法で異常が検出できない場合、特定常染色体領域を含むプローブを用いたFISH法で異常が認められる。
  • G banding法およびFISH法で異常が検出できない場合、マイクロアレイ染色体検査で常染色体上の微細な重複もしくは欠失が認められる。
  • DNAメチル化解析検査等の検査でインプリンティング異常が認められる。

ただし、認められた数的異常・構造異常・インプリンティング異常が臨床症状を説明しうる場合にのみ該当。

(既に診断基準のある「アンジェルマン症候群」、「5p-症候群」、「4p-症候群」、「18トリソミー症候群」、「13トリソミー症候群」、「ダウン症候群」、「ウィリアムズ症候群」、「プラダー・ウィリ症候群」を除く)

当該事業における対象基準

基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(イ)】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
【基準(エ)】
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から5年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児遺伝学会