診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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武内・小崎症候群

たけのうち こさき しょうこうぐん

Takenouchi-Kosaki syndrome

告示

番号:23

疾病名:武内・小崎症候群

診断基準

A 症状

大症状
  1. 巨大血小板性血小板減少症
  2. 知的障害
  3. 感音性難聴
  4. 屈指
  5. 脳構造異常
小症状
  1. 反復感染
  2. 甲状腺機能低下症
  3. リンパ浮腫

B 検査所見

末梢血検査で血小板数の減少、塗抹標本で巨大血小板の存在が確認できる。Bリンパ球数の減少を認める。甲状腺機能低下症を認める。
頭部画像検査で脳室拡大などの構造異常を認める。聴力検査で感音性難聴を認める。

C 遺伝学的検査等

CDC42遺伝子変異を認める。

D 鑑別診断

ヤコブセン症候群、21q22微細欠失症候群など

E-1 確実例

A大症状のうち4項目以上を満たし、かつCを満たすもの

E-2 疑い例

A大症状の3項目を満たし、かつ、A小症状のうち1つ以上を満たすもの

参考文献

  1. Takenouchi, T., Kosaki, K. (2016). Jacobsen syndrome, braddock-carey syndrome, and beyond: Reflections on intellectual disability accompanied with thrombocytopenia. American journal of medical genetics. Part A, 170(10), 2578-2579.
  2. Takenouchi, T., Kosaki, R., Niizuma, T., Hata, K., Kosaki, K. (2015). Macrothrombocytopenia and developmental delay with a de novo cdc42 mutation: Yet another locus for thrombocytopenia and developmental delay. American journal of medical genetics. Part A, 167A(11), 2822-2825.
  3. Takenouchi, T., Okamoto, N., Ida, S., Uehara, T., Kosaki, K. (2016). Further evidence of a mutation in cdc42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia. American journal of medical genetics. Part A, 170A(4), 852-855.
  4. Uehara, T., Suzuki, H., Okamoto, N., Kondoh, T., Ahmad, A., O\'Connor, B. C., Yoshina, S., Mitani, S., Kosaki, K., Takenouchi, T. (2019). Pathogenetic basis of takenouchi-kosaki syndrome: Electron microscopy study using platelets in patients and functional studies in a caenorhabditis elegans model. 9(1), 4418.

当該事業における対象基準

基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(イ)】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
更新日
:2019年7月1日
文責
:日本小児遺伝学会