診断方法
【確定診断】
ギムザ染色(G-banding)法による精査で、第4 番染色体の4p16.3領域が欠失している。
G banding法で欠失が検出できない場合、4p-症候群責任領域を含むプローブを用いたFISH法もしくはマイクロアレイ染色体検査で欠失が認められる。
当該事業における対象基準
基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
- 【基準(ア)】
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
- 【基準(イ)】
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
- 【基準(ウ)】
- 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児遺伝学会