1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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ダウン(Down)症候群

だうんしょうこうぐん

Down syndrome; trisomy 21

告示

番号:5

疾病名:ダウン症候群

患者数

最も頻度が高い染色体異常の1つ。頻度は1/600-800

概要

1866年 Downにより臨床症状が記述された。1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。特徴的な顔貌(眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出)、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。染色体検査により確定診断する

原因の解明

21トリソミー(症候群)は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である

主な症状

筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ

主な合併症

先天性心疾患(心内膜床欠損症や心室中隔欠損症など)
消化器疾患(十二指腸閉鎖や鎖肛など)
環軸椎(亜)脱臼
一過性骨髄増殖症、白血病など
神経系:けいれん発作、20歳代を中心としての社会性に関連する能力の退行様症状
眼科:屈折異常、白内障、斜視など
耳鼻咽喉科:中耳炎、難聴、閉塞性無呼吸など
その他:歯科的問題、排尿機能障害、甲状腺機能異常症、性腺機能不全症など

主な治療法

症状・年齢に応じて、適切な臨床検査や治療をタイムリーに行う必要がある

参考文献

『標準小児科学』 医学書院. 2013
.『今日の小児治療指針 第15版』 医学書院. 2012

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日