原因遺伝子（KMT2A 遺伝子等）に病的バリアントを認めればヴィーデマン・スタイナー症候群と診断が確定する。病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。

主要臨床症状の１～３を必須とし、４項目以上を満たす場合にヴィーデマン・スタイナー症候群と臨床診断される。

A. 症状

1. 眼瞼裂狭小、丸い鼻尖、眼瞼裂斜下を含む特徴的な顔貌
2. 多毛
3. 精神運動発達遅滞
4. 筋緊張低下
5. 多動等の行動異常
6. 脳梁低形成等の脳構造異常

1. Baer S, Afenjar A, Smol T, et al. Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases. Clin Genet. 2018;94(1):141-152.
2. Sheppard SE, Campbell IM, Harr MH, et al. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1649-1665.

基準（ア）

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

基準（イ）

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

基準（ウ）

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

基準（エ）

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

コーエン症候群は筋緊張低下、精神運動発達遅滞、知的障害、特異顔貌、体幹部肥満、脈絡網膜ジストロフィーなどの眼異常、間欠的好中球減少症を主要症状とする先天異常症候群である。知的障害の児で眼科異常や好中球減少を認めた場合、本症候群を鑑別する。VPS13B 遺伝子解析で変異が同定されれば、確定診断となる。

症候性肥満を呈する先天異常症候群としてPrader-Willi症候群、Bardet-Biedl症候群、Alstrom症候群などを鑑別する。1p36欠失症候群も肥満の例があり、臨床的に類似の所見を呈することがある。

1. 倉石 佳織, 北村 千章, 西條 竜也 Cohen症候群の特徴を踏まえたヘルスケアモデル構築のための文献レビュー 日本遺伝看護学会誌19；66-75、2021
2. 岡本伸彦【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 先天性食細胞機能不全症及び欠損症 先天性好中球減少症 Cohen症候群(解説/特集) 日本臨床別冊免疫症候群III ：597-599, 2016

基準（ア）

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

基準（イ）

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

基準（ウ）

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

基準（エ）

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

原因遺伝子（TCF4 遺伝子等）に病的バリアントを認めるか、TCF4 遺伝子を含む18q21.2の欠失を認めればピット・ホプキンス症候群と診断が確定する。病的バリアントあるいは欠失を認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。

主要臨床症状の１～３を必須とし、4項目以上を満たす場合にピット・ホプキンス症候群と臨床診断される。

A. 症状

1. 中等度から重度の知的障害
2. 自閉スペクトラム障害
3. 目立った眼窩上縁を伴う窪んだ眼、幅広い鼻根部、短い人中などを含む特徴的な顔貌
4. 過換気と息詰めを伴う呼吸異常
5. 出生後の成長障害
6. 斜視や乱視などの屈折異常

1. Sweetser DA, Elsharkawi I, Yonker L, Steeves M, Parkin K, Thibert R. Pitt-Hopkins Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; August 30, 2012.

基準（ア）

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

基準（イ）

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

基準（ウ）

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

基準（エ）

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

原因遺伝子（ASXL3 遺伝子等）に病的バリアントを認めればバインブリッジ・ロパース症候群と診断が確定する。病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。

主要臨床症状の１～３を必須とし、４項目以上を満たす場合にバインブリッジ・ロパース症候群と臨床診断される。

A. 症状

1. 目立つ前額、アーチ状の眉毛、反転した厚い下口唇を伴う大きな口などを含む特徴的な顔貌
2. 重度精神運動発達遅滞
3. 摂食障害
4. 筋緊張低下
5. 出生後の成長障害
6. 骨格異常

1. Balasubramanian M, Schirwani S. ASXL3-Related Disorder. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; November 5, 2020.

基準（ア）

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

基準（イ）

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

基準（ウ）

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

基準（エ）

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。