ファイファー（Pfeiffer）症候群

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の基準（ア）または（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（ウ）】
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

A　症状

１．頭蓋 頭蓋縫合早期癒合、水頭症、小脳扁桃下垂、クローバーリーフ頭蓋
２．顔面 眼球突出、斜視、幅広く平坦な鼻根、小さな鼻、耳介低位、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄／閉塞、外耳道狭窄／閉鎖、伝音性難聴
３．頸部 脊髄空洞症、環軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形
４．四肢 幅広で短く外反した母指／趾、皮膚性合指、肘関節拘縮
５．重症例では精神運動発達遅滞を認める。


B　検査所見

１．画像検査所見
単純頭部 X 線写真、CT、MRI、脳血流シンチグラフィー、頭部 X 線規格写真、オルソパントモ写真などで頭蓋内圧亢進、頭蓋縫合早期癒合、顔面骨の低形成を認める。
２．眼科的所見
視力、眼球突出度、両眼視機能、眼底検査などで頭蓋内圧亢進、斜視、眼球突出を認める。
３．耳鼻科的所見
単純頭部 X 線写真、CT、ポリソムノグラフィーなどで上気道閉塞を認める。聴力検査、CT、鼓膜所見などで滲出性中耳炎、外耳道狭窄/閉鎖を認める。


C　遺伝学的検査等

FGFR 1 の変異 Pro252Arg、FGFR2 では IgIIIドメインに集中している。FGFR2 遺伝子内の変異の一部はクルーゾン症候群と同一の異常である。


E-1 確実例

本症は症候群ごとに、さらに同じ症候群でも症状が異なることから、以下により総合的に診断する。確定診断は遺伝学的検査による。