平成30年４月１日以降の小児慢性特定疾病の対象疾病リスト

平成30年４月1日からの小児慢性特定疾病対策の対象疾病一覧を下記のリンクからご覧頂けます。最新版は、平成30年7月17日版 です。

※このリストは、平成26年厚生労働省告示第475号、平成29年厚生労働省告示第125号、平成30年厚生労働省告示第60号を元に小児慢性特定疾病情報センターが作成したものです。

平成30年4月1日から追加された疾病の一覧

平成30年4月1日から追加された35疾病を一覧に取りまとめました。このページでは、各疾病の「概要」および、給付申請に必要となる「意見書（新規）(PDF)」、「診断の手引き」をご覧いただけます。


また、今回の疾病追加につきまして、患者・ご家族ならびに一般の方向けのポスターを作成しました。
こちら からダウンロードできますので、情報の周知にご利用ください。

慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

  1. 19. フィブロネクチン腎症

  2. 20. リポタンパク糸球体症

慢性心疾患

乳児特発性僧帽弁腱索断裂

  1. 28. 乳児特発性僧帽弁腱索断裂

神経・筋疾患

神経皮膚症候群

  1. 17. スタージ・ウェーバー（Sturge-Weber）症候群

遺伝子異常による白質脳症

  1. 23. 先天性大脳白質形成不全症

ATR-X症候群

  1. 26. ATR-X症候群

脆弱Ｘ症候群

  1. 27. 脆弱Ｘ症候群

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

  1. 28. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

脳クレアチン欠乏症候群

  1. 29. 脳クレアチン欠乏症候群

筋ジストロフィー

  1. 45. 38から44に掲げるもののほか、筋ジストロフィー

痙攣重積型急性脳症

  1. 73. 痙攣重積型（二相性）急性脳症

自己免疫介在性脳炎・脳症

  1. 74. 自己免疫介在性脳炎・脳症

慢性消化器疾患

ポリポーシス

  1. 10. 若年性ポリポーシス

  2. 11. ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群

  3. 12. カウデン（Cowden）症候群

難治性膵炎

  1. 35. 自己免疫性膵炎

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

  1. 24. アントレー・ビクスラー（Antley-Bixler）症候群

  2. 25. ファイファー（Pfeiffer）症候群

  3. 26. コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群

  4. 27. シンプソン・ゴラビ・ベーメル（Simpson-Golabi-Behmel）症候群

  5. 28. スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群

  6. 29. メビウス（Moebius）症候群

  7. 30. モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群

  8. 31. ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群

  9. 32. VATER症候群

皮膚疾患群

肥厚性皮膚骨膜症

  1. 12. 肥厚性皮膚骨膜症

外胚葉形成不全

  1. 13. 無汗性外胚葉形成不全

骨系統疾患

胸郭不全症候群

  1. 1. 胸郭不全症候群

骨系統疾患

  1. 13. 進行性骨化性線維異形成症

  2. 15. 骨硬化性疾患

脈管系疾患

脈管奇形

  1. 1. 青色ゴムまり様母斑症候群

  2. 2. 巨大静脈奇形

  3. 3. 巨大動静脈奇形

  4. 4. クリッペル・トレノネー・ウェーバー（Klippel-Trenanay-Weber）症候群

  5. 5. 原発性リンパ浮腫

成長ホルモン治療用意見書

内分泌疾患

  1. 94.ヌーナン（Noonan）症候群


平成29年4月1日から追加された疾病一覧