ビタミンＢ６依存性てんかん

A. 主要臨床症状

1. 発症時期は新生児期～乳児期で2歳以上の発症は稀である。
2. てんかん発作は、強直間代、意識減損を伴う焦点発作、てんかん性スパズム、ミオクロニー発作など多彩で、抗てんかん薬治療に抵抗する（註1）。
3. ビタミンB6製剤（ピリドキシンまたはピリドキサールリン酸）の投与で、発作が顕著に減少または消失する。

B. 検査所見

1. 代謝マーカー

ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1欠損症）、 PNPO欠損症に特徴的な代謝マーカーの異常を認める（註2）。

2. 遺伝子

ALDH7A1 遺伝子、PNPO 遺伝子、PLPBP 遺伝子（PROSC 遺伝子）のいずれかに変異を認める。

診断

註1:

一時的に抗てんかん薬が有効な場合がある。

註2:

ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1 欠損症）では、α-アミノアジピン酸セミアルデヒドデヒド (α-AASA)上昇（尿・血清・髄液）、ピペコリン酸上昇（血清・髄液）、尿中6-オキソピペコリン酸上昇を認める。PNPO 欠損症では血清ピリドキサミン/4-ピリドキシン酸比上昇を認める。PLPHP 欠損症（PLPBP 欠損症）では特異的な代謝マーカーは知られていない。

1. Gospe SM Jr. Pyridoxine-Dependent Epilepsy – ALDH7A1. GeneReviews® [Internet]. Adam MP, et al. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021
2. Epileptic Syndromes In Infancy, Childhood and Adolescence (6th ed).Bureau M,et al.THOMAS&P.WOLF (2019) John Libbey Eurotext Ltd.
3. 日本臨床 別冊神経症候群VI てんかん症候群 Page212-216.