遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

A. 症状

1. 発作中に発作焦点部位が移動する部分発作（多くは運動発作）。
2. しばしば無呼吸、顔面紅潮、流涎などの自律神経症状を伴う。
3. 発作は群発ないしシリーズをなして頻発する。
4. 発症前の発達は正常であるが、重度の精神運動発達遅滞を残す。

B. 検査所見

1. 血液・生化学的検査:

特異的所見なし。

2. 画像検査:

初期には異常なく、病変はない。進行すると脳萎縮を示す。

3. 生理学的検査:

初期にはてんかん性波はまれで、背景波が徐波化を示す。その後、多焦点性棘波が出現する。発作中には脳波焦点が対側又は同側の離れた部分に移動し、一つの発作時発射が終わる前に次の発作時発射がはじまる。

C. 鑑別診断

鑑別する疾患は、新生児期のけいれん、急性脳炎・脳症、ピリドキシン依存症、ピリドキシンリン酸依存症、アルパース（Alpers）病、乳児の良性部分てんかん、家族性又は非家族性良性新生児けいれん、家族性良性乳児けいれん、早期ミオクロニー脳症。

D. 遺伝学的検査

診断のカテゴリー

Definite:

生後 6か月未満の児に A. 1. がみられ、B. 3. が確認されれば診断は確定する。

1. 須貝研司．片側巨脳症．希少てんかんの診療指標．日本てんかん学会， 東京, 診断と治療社, 2017:38-40.