早期ミオクロニー脳症

A. 症状

1. 不規則で部分的なミオクローヌス（erratic myoclonus）が睡眠時・覚醒時ともにみられる。
2. 微細な発作、自動症、無呼吸、顔面紅潮などを伴う多彩な焦点発作がみられる。
3. 最重度の精神運動発達遅滞を残す。

B. 検査所見

1. 血液・生化学・尿検査

特異的所見はないが、血液・尿のアミノ酸、尿有機酸、血液および髄液の乳酸・ピルビン酸の検査を行う。

2. 画像検査

初期には異常なく、進行すると脳萎縮を示す。脳形成異常がみられることもある。

3. 生理学的検査

脳波では正常な背景活動や睡眠活動はなく、覚醒時、睡眠時ともにサプレッション・バーストパターンを示す（睡眠時のみのこともある）。

C. 鑑別診断

D. 遺伝学的検査

E. 診断のカテゴリー

Definite:

生後１か月以内（まれに３か月以内）の児にＡ. １、２ がみられ、Ｂ. ３ が確認されれば診断は確定する。

1. 須貝研司．日本てんかん学会(編)：早期ミオクロニー脳症，稀少てんかんの診療指標．診断と治療社，2017：34-7.