ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）

I．主要臨床症状

1. 近位関節（頸・肩・肘・股・膝関節）拘縮と遠位関節（手首、手足指関節）過伸展
2. 知的障害を伴わない運動発達遅滞
3. 筋緊張低下
4. 筋力低下

• （必須）進行性
• （必須）2歳以下発症

II．重要な検査所見

1. 筋病理にて結合織の増生、筋線維の大小不同が主体で、壊死再生所見を認めることもある。免疫組織化学染色でVI型コラーゲンの完全欠損または筋鞘膜特異的欠損を認める（筋病理レポート添付が望ましい）
2. VI型コラーゲン遺伝子に変異を認める（レポート添付が望ましい）

III．その他の参考所見

1. 脊柱可動域制限および脊柱側弯症
2. 先天性股関節脱臼
3. 皮膚の過伸展傾向
4. 皮膚のケロイド形成、粗な小胞性角化症、紙やすり様丘疹
5. 顔面筋罹患
6. 呼吸障害

必須項目　I. かつ II.-1. または II.-2. を満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合