福山型先天性筋ジストロフィー

I．主要臨床症状

1. 精神運動発達遅滞
2. 筋緊張低下
3. 筋力低下

• （必須）進行性
• （必須）2歳以下発症

II．重要な検査所見

1. 高クレアチンキナーゼ血症
2. 頭部MRI画像にて多小脳回、小脳嚢胞様所見，大脳白質髄鞘化遅延の所見を認める．
3. 筋病理にて筋ジストロフィー所見に加えて、円形で小径な線維、結合織増生を示し、免疫組織化学染色でα-ジストログリカンの糖鎖に対する抗体で染色性低下を認める。（筋病理レポート添付が望ましい）
4. フクチン遺伝子に3kbの挿入変異を(a)ホモまたは(b)複合ヘテロ接合体性に認める。（レポート添付が望ましい）

III．その他の参考所見

1. 関節拘縮
2. 顔面筋罹患
3. 熱性けいれん、てんかんの合併または脳波異常
4. 眼合併症（白内障、網膜異常）
5. 摂食・嚥下障害
6. 呼吸障害
7. 心筋症

必須項目　I、II－１かつII－4を満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合