福山型先天性筋ジストロフィー

FCMDは最も良く見られる常染色体劣性遺伝疾患であり，また日本では二番目に多い筋ジストロフィーである．近年，韓国などからも報告があったが，発症はほぼ日本人に限られている．創始者変異はFCMD患者の90%にホモ接合体として認め，日本人88人に1人が保因者である．

新生児，乳児期早期より顔面筋を含む全身性筋力低下，筋緊張低下を認め，哺乳不良，体重増加不良，発達遅滞で気付かれる．CK値は通常数千単位（通常の10～30倍）である.中枢神経系の発達に伴って5～6歳頃がピークとなる運動発達を認めるが，以後は筋萎縮進行に伴い退行する．7割は3～4歳頃にいざりを最高到達機能とする典型型で，残りの1割が定頸獲得に至らない重症型，1.5割は歩行獲得する軽症例である．創始者変異のホモ接合体では典型例から軽症，創始者変異と点変異のヘテロ接合体により重症型，軽症など非典型例を生じる．偽性肥大を下腿，大腿四頭筋，舌に認め，6歳以後は筋萎縮が目立つようになる．腱反射は早期に消失する．高口蓋，開口位，流涎，ふっくらとした頬（頬部仮性肥大），長い睫毛，輝く大きな眼（閉眼不十分，眼病変）など特有の顔貌を示す．関節拘縮は早期より認められ，特に手首背屈時のPIP，DIPの伸展制限は乳児期早期より認める．進行に伴い，足関節底屈制限，股・膝・肘関節の伸展制限を認めるようになる． 眼病変を半数以上に認め，屈折異常（近視），異常眼球運動（斜視），眼振を伴い，異形成，剥離など網膜病変が主体である．頭部MRI画像は側頭から後頭にかけての丸石様皮質異形成，前頭葉優位に多小脳回の他，厚脳回，小脳嚢胞様所見，平坦な脳幹，透明中隔のう胞も特徴である．低年齢ではT2強調・FLAIR画像で白質に高信号を認めるが，発達に伴い特に4歳以降はこの変化は目立たなくなる． 中等度以上の知能障害が多く，言語は単語のみが多い．けいれんは50%以上に合併し，発熱に伴うけいれんを2～4歳頃に発症し，発作型では部分発作が多い．他の筋ジストロフィーと同様，呼吸筋力低下による呼吸不全，拡張型心筋症による心不全が予後を左右する．ウイルス感染による発熱後数日してから，横紋筋融解と考えられるCKの異常上昇，重度の筋力低下を来し，時に致死的である．

現時点では，対症療法に限られる．理学療法，嚥下障害に対する経管栄養または胃瘻造設を行う．進行性呼吸不全に対しては，理学療法と非侵襲的陽圧換気療法を必要に応じて導入する．定期的に心機能を評価し，心筋症に対して薬物療法を行う．

呼吸筋力低下による呼吸不全，拡張型心筋症による心不全，嚥下障害による誤嚥や窒息が予後を左右する．平均寿命は10歳代後半から20歳代前半である．

1) Fukuyama Y et al. Congenital progressive musculardystrophy of the Fukuyama type--clinical, genetic and pathological considerations. Brain Dev 3:1-30, 1981 2) Osawa M et al. Fukuyama type congenital muscular dystrophy. In: Fukuyama Y, Osawa M, Saito K (Eds). Congenital muscular dystrophies. Amsterdam: Elsevier, 31-68, 1997 3) Kobayashi K et al. An ancient retrotransposal　insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature　394:388-392,1998