クルーゾン (Crouzon) 病

I．主要臨床症状

1. 両側冠状縫合癒合
2. 両側人字縫合癒合
3. 矢状縫合癒合
4. 尖頭蓋
5. 眼球突出

II．重要な検査所見

1. 上顎骨低形成
2. 鉤鼻
3. 後鼻孔・上気道狭窄
4. 遺伝子異常

III．その他の所見

• 水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。
• 小脳扁桃下垂を合併することが多い。
• 狭頭症。
• 頭蓋顔面異常が主症状であり、指・趾形成異常は伴わない。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合