白質消失症

I．主要臨床症状（幼児期に発現）

1.  慢性進行性の神経障害(知的障害、視力障害、てんかん)
2.  軽度の頭部外傷、感染、恐怖などのエピソード後に運動障害の急速な進行

II．重要な検査所見

1.   頭部MRI（大脳白質のびまん性信号異常、希薄化、嚢胞化）
2.   遺伝子解析；EIF2B1-5変異

III．その他の所見

卵巣機能不全、成長障害、白内障、肝脾腫、膵炎、腎低形成

I．１．または1．と、Ⅱ．１．または2．を満たす時、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合