皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症

I．主要臨床症状（多くは乳幼児期に出現）

• 大頭症
• 精神運動発達遅滞、退行
• 痙性
• 小脳失調

II．重要な検査所見

頭部MRI：白質のびまん性の異常信号、小脳白質の腫脹、側頭葉前部、前頭頭頂部優位の皮質下嚢胞の存在
遺伝子解析：MLC1(22q13.33に存在);MLC1 HEPACAM (11q24に存在);MLC2A

III．その他の所見

けいれん

I．１.とII．一つ以上を満たす場合、本症と診断する

軽症型（MLC2B）；HEPACAM異常では、優勢遺伝形式をとるものが存在し、その場合の臨床症状は、大頭症、てんかんである。独歩獲得は可能で、運動発達は概ね良好である。知的障害や自閉症を伴う例がある。退行はない。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合