カナバン（Canavan）病

I．主要臨床症状（多くは乳幼児期に出現）

1. 精神運動発達遅滞、退行
2. 筋緊張低下
3. 大頭症、頭部制御不能
4. 痙性、深部腱反射亢進、病的反射陽性

II．重要な検査所見

1. 尿中のN-acetyl-aspartate （NAA）の著明な上昇（正常上限の20倍以上）
2. 皮膚線維芽細胞中のaspartoacylase（ASPA）活性の低下
3. MRI（T2/FLAIR）で対称性、皮質下優位の白質の高信号、あるいは1H-MRSでNAAピークの増加とNAA/Cho比の上昇（正常：1.0-2.4）
4. 遺伝子解析；ASPA遺伝子異常

III．その他の所見

1. 小脳症状
2. けいれん
3. 視神経萎縮
4. 摂食障害
5. 常染色体劣性遺伝形式の家族歴

I．三つ以上とII．二つ以上を満たす場合、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合