先天性無巨核球性血小板減少症

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診断

1. 血小板減少症の家族歴がある。
2. 血小板減少症と出血傾向以外の臨床症状がある。
3. 血小板サイズ、塗抹標本所見に異常がある。
4. ITPの治療に不応性である。

1. 末梢血血小板数低下（50000/μL以下であることが多い）。
2. 正常大血小板（Mean Platelet Volume: MPVが正常域、あるいは目視にて正常人血小板サイズと同等）。

1. 巨核芽球の減少、または消失。
2. 残存する巨核芽球は小型で未熟であることが多い。
3. 病勢の進行とともに赤芽球系や顆粒球系の減少も伴い、低形成髄を呈する。

1. 血漿TPOの上昇（正常値より10倍程度上昇することが多い

1. c-Mpl変異（変異があれば確定診断となるが、変異が検出されない症例も認められる）

除外診断

• 新生児同種免疫性血小板減少症 (Neonatal alloimmune thrombocytopenia; NAIT)
• Wiskott-Aldrich症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome; WAS)
• X連鎖性血小板減少症 (X-linked thrombocytopenia; XLT)
• Paris-Trousseau症候群 (Thrombocytopenia, Paris-Trousseau type; TCPT)
• 橈骨尺骨癒合を伴う血小板減少症 (Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia; RUSAT)
• 橈骨欠損を伴う血小板減少症 (Thrombocytopenia with absent radii; TAR)
• 骨髄悪性腫瘍傾向を伴った家族性血小板減少症 (Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy)
• 常染色体優性遺伝性血小板減少症 (Thrombocytopenia 2; THC2)
• チトクローム c 異常症 (Thrombocytopenia 4; THC4)

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合