先天性骨髄不全症候群 診断の手引き


家族歴がある、血球一系統から三系統全てまで様々な血球減少症を特徴とする慢性造血不全。慢性経過の中で汎血球減少に進行、または造血器腫瘍、固形腫瘍を高率に発症する病型がある。

赤血球造血、好中球造血、血小板造血が一系統、ないし３系統全てにわたり、様々な程度で減少する。病型により診断基準がある。遺伝歴家族歴が明瞭な症例と弧発例がある。


病　型（→詳細は各細分類疾患を参照）

  1. 先天性無巨核球性血小板減少症 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
    → 9. 血液疾患群　細分類27. に記載
  2. ダイアモンドブラックファン貧血 Diamond-Blackfan Anemia
    → 9. 血液疾患群　細分類3. に記載
  3. 先天性角化異常症 Dyskeratosis Congenita
    → 10. 免疫疾患群　細分類22. に記載
  4. ファンコニ貧血 Fanconi Anemia
    → 9. 血液疾患群　細分類28. に記載
  5. 重症先天性好中球減少症 Severe Congenital Neutropenia
    → 10. 免疫疾患群　細分類35. に記載
  6. シュバッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome
    → 10. 免疫疾患群　細分類39. に記載
  7. 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia Absent Radi
    → 9. 血液疾患群　細分類36. 「33から35に掲げるもののほかの、血小板機能異常症」 に記載
  8. ピアソン症候群 Pearson syndrome
    → 8. 先天性代謝異常　細分類57. 「ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む）」に含まれる

参考文献

  1. Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood, 7th Edition

閉じる