診断方法
診断に有用な症状
- 貧血
- 黄疸
- 脾腫
- 黒褐色（コーラ色）尿
症状の程度はさまざま
診断に有用な検査所見
- 貧血（正球性正色素性）
- 溶血所見（網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下）
- 末梢血塗抹標本（methyl violet またはbrilliant cresyl blue染色）でHeinz小体を認める。
- イソプロパノール沈殿試験、熱変性試験
- 電気泳動、高速液体クロマトグラフィーによる異常ヘモグロビン分画の存在
- 遺伝子解析
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児血液・がん学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
