診断の手引き

  1. 血液疾患
  2. 大分類: 遺伝性溶血性貧血
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不安定ヘモグロビン症

ふあんていへもぐろびんしょう

Unstable haemoglobin disease

告示

番号:7

疾病名:不安定ヘモグロビン症

診断方法

診断に有用な症状

  1. 貧血
  2. 黄疸
  3. 脾腫
  4. 黒褐色(コーラ色)尿

症状の程度はさまざま

診断に有用な検査所見

  1. 貧血(正球性正色素性)
  2. 溶血所見(網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下)
  3. 末梢血塗抹標本(methyl violet またはbrilliant cresyl blue染色)でHeinz小体を認める。
  4. イソプロパノール沈殿試験、熱変性試験
  5. 電気泳動、高速液体クロマトグラフィーによる異常ヘモグロビン分画の存在
  6. 遺伝子解析

当該事業における対象基準

治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児血液・がん学会