鎌状赤血球症

診断に有用な症状

1. 貧血：赤血球寿命の短縮のために、パルボウイルスB19感染や葉酸欠乏、鉄欠乏などで貧血が増悪することがある（無形成発作）。時に脾臓に大量の血液が突然貯留され、循環不全を起こす（血液貯溜発作）。
2. 骨髄の虚血、梗塞によって激痛が生じる（疼痛発作）。痛みは乳幼児では四肢に起こりやすく、成人になるに従い体幹部（脊椎、骨盤、肋骨）に起こる。
3. 成長障害
4. 胆石
5. 脾腫、脾機能低下
6. 易感染性
7. 家族歴（アフリカ系の家族歴）

診断に有用な検査所見

1. 貧血（正球性正色素性）
2. 溶血所見（網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下）
3. 末梢血塗抹標本で鎌状赤血球、標的赤血球などが見られる。
4. 電気泳動でHbSの存在
5. Sickling試験 (鎌状化試験：低酸素または脱酸素下で赤血球が鎌状に変化）
6. 遺伝子解析

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合