VATER症候群

基準（ア）、基準（イ）若しくは基準（ウ）を満たす場合又は排尿排便障害がみられる場合

【基準（ア）】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

A　症状

VATER の５徴（Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形・鎖肛・肛門狭窄、TE＝気管食道瘻・食道閉鎖、R＝橈骨奇形・橈骨欠損、母指低形成、重複母指及び腎奇形・腎無形成・腎低形成）のうち、主要な症状を３徴以上呈し、染色体異常症や他の疾患（ファンコニ貧血等）を除外したものをＶＡＴＥＲ症候群とする。

５徴はそれぞれ以下のように診断する。

①Ｖ＝椎体異常
単純レントゲン撮像で椎体・形態異常の所見がある。
特に椎体の所見（椎体癒合不全（半椎体・蝶形椎等））が見られることが多い。

②A＝肛門奇形
鎖肛 視診にて確認。
肛門狭窄 排便障害あり、単純レントゲン撮像で腸管拡張像あり。

③TE＝気管食道瘻・食道閉鎖
食道造影にて盲端や気管支像を確認。

④R＝橈骨奇形
橈骨欠損を単純レントゲン撮像で確認、もしくは母指低形成・重複母指を認める。

⑤R＝腎奇形
腎無形成・腎低形成を腹部超音波検査にて確認。

染色体検査により染色体異常症・ファンコニ貧血を除外した上で VATER 症候群と診断する。