メビウス（Moebius）症候群

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の基準（ア）または（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（ウ）】
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

A　症状

１）先天性・非進行性顔面神経麻痺及び先天性・非進行性外転神経麻痺（片側性も含む）。
２）除外項目：他の神経筋疾患を原因としない。

≪診断のポイント≫
表情に乏しく、眉間をタップしても閉眼せず、目で物を追うときに眼球を動かさず、首を回旋させる。
眼球運動失行（水平衝動性眼球運動の開始障害）は、無意識の状態では眼は全く制限なく正常に動くが、物を見ようとすると眼を動かすことが出来ないことで鑑別する。
≪補助項目≫
呼吸障害、哺乳障害、嚥下障害、舌低形成、舌線維束性攣縮、難聴、内反尖足、中枢神経系画像診断（脳幹の低形成／萎縮を含む形態異常、脳幹石灰化、小脳低形成、第６・第７脳神経の欠損又は低形成）。


D　鑑別診断

遺伝性先天性顔面神経麻痺、先天型筋強直性ジストロフィー、リー（Leigh）脳症、代謝性疾患、橋小脳低形成、pontine tegmental cap dysplasia、周産期脳障害（メビウス症候群でも合併する可能性はあり、新生児期早期のMRIによる鑑別診断が必要）など。