シンプソン・ゴラビ・ベーメル（Simpson-Golabi-Behmel）症候群

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合

【基準（ウ）】
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

【基準（エ）】
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

A　症状

■必須症状
出生時および出生後の過成長・大頭症
特徴的顔貌

■診断を支持する所見
巨舌
多指症・副乳・爪低形成
正中線上の先天奇形
易腫瘍発生性
男児


C　遺伝学的検査等

GPC3 遺伝子変異を認める。


E-1 確実例

GPC3遺伝子変異を認めればシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群と診断が確定する。