コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

A　症状

大基準：
１．第５指爪と末節骨の低～無形成
２．発達遅滞、知的障害
３．顔貌上の特徴
特徴の強い（coarseness）顔貌を呈する場合もあれば（古典型／A 型）、それほど特徴の強くない場合もある（バリアント型／B 型）が以下を参照。
・濃い眉毛と長い睫毛～薄く細く弓状の眉毛
・幅広い鼻梁・鼻先
・厚い上下口唇を伴った幅広い口～薄い上口唇

小基準：
４．外胚葉系の異常（多毛、濃い眉毛、長い睫毛、頭髪は薄い）
５．成長障害（小頭症、子宮内発育遅延、低身長、体重増加不良、反復性感染症）
６．臓器異常（先天性心疾患、摂食障害、胃腸の異常、泌尿器の異常、脳奇形とけいれん、視覚異常、難聴）


C　遺伝学的検査等

ARID1A 遺伝子、ARID1B 遺伝子、SMARCB1 遺伝子、SMATCA4 遺伝子、SMARCE1 遺伝子、PHF6 遺伝子、SOX11 遺伝子に変異を認める。


E-1 確実例

確定診断例、臨床診断例を対象とする。
原因遺伝子（ARID1A 遺伝子、ARID1B 遺伝子、SMARCB1 遺伝子、SMATCA4 遺伝子、SMARCE1 遺伝子、PHF6 遺伝子、SOX11 遺伝子等）のいずれかに変異を認めればコフィン・シリス症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、乳・幼児期より（１）の大基準を全て認めれば臨床診断する。