ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群

疾病名に該当する場合

A　症状

１．口唇、口腔、指尖部などに1～5mmほどの色素斑を認める。色素斑は長軸の向きが皮丘、皮溝の流れに一致している。


B　検査所見

１．消化管内視鏡検査：
　上部消化管内視鏡検査、大腸内視鏡検査、小腸内視鏡検査（小腸カプセル内視鏡検査またはバルーン小腸内視鏡検査）で、食道を除く、いずれかの消化管に過誤腫性ポリープを認める。
２．病理組織学的検査：
　過誤腫性ポリープが粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生の所見を有し、ポイツ・ジェガースポリープと診断できる。


C　遺伝学的検査等

１．LKB1/STK11遺伝子（保険適用外）


D　鑑別診断

家族性腺腫性ポリポージス、若年性ポリポーシス、カウデン症候群、結節性硬化症、炎症性ポリポーシス、serrated polyposis 症候群、クロンクハイト・カナダ症候群、遺伝性混合ポリポーシス症候群


E-1 確実例

１．Ａを満たし、Ｂの2項目を満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
２．Ａを満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
３．Ｂの2項目を満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
４．Ｂ－１を満たし、Ｂ－２を複数の病変で満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの

• 厚労省難治性疾患政策研究事業　「消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上のための研究（Ｈ２７-難治等(難)-一般-００３）」 研究代表者　石川秀樹