運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう．）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合

A　症状

乳幼児期早期より、運動発達遅滞、筋力低下、筋緊張低下を主症状とする．一般に病気の進行に伴い側弯症や関節拘縮などの骨格変形を伴うことが多い．いったん獲得した場合においても歩行機能の喪失、呼吸筋障害や心筋障害による慢性呼吸不全・心伝導障害・心不全もすくなからず存在する．


B　検査所見

血清CK：筋の壊死を反映し，大半の筋ジストロフィーで高値を示す．その程度は筋ジストロフィーのタイプによっておよそ決まっている．
針筋電図：安静時活動電位，低電位，最大振幅の低下，早期動員など非特異的な筋原性の所見を認める．
骨格筋画像：CT，MRIは骨格筋の萎縮，肥大，脂肪化の評価に有用である．タイプにより障害を受ける筋に違いを認める傾向がある．
筋病理：現在においても確定診断に最も有効な評価法であり，免疫組織学的手法などを用いることでさらに病態に迫る所見を得ることが可能である．侵襲的な検査であるため，適応をよく検討したうえで施行する．
遺伝子診断：福山型では確定診断のため遺伝子診断を保険診療のなかで行うことができる．


C　遺伝学的検査等

遺伝子診断：福山型では確定診断のため遺伝子診断を保険診療のなかで行うことができる．次世代シークエンサーなどを用いた病因遺伝子解析によって確定診断が得られる場合がある．


D　鑑別診断

乳幼児期早期より運動発達遅滞や筋緊張低下を示す先天性ミオパチー、先天性筋強直性ジストロフィー、中枢神経障害、Prader-Willi症候群などが鑑別にあげられる．


E-1 確実例

１． 筋力低下、運動発達遅滞の存在
２． 血清CK値高値（一過性の上昇は除く）
３． 筋病理にて骨格筋の壊死・再生などの筋ジストロフィー変化
４． 病因遺伝子の遺伝子変異の同定
５． 免疫学的検索による責任蛋白質の欠損・異常蛋白質発現の確認
６． 同一家系内に遺伝学的又は免疫学的検索で診断の確定した類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない
１に加えて３もしくは４もしくは５を認める場合


E-2 疑い例

１．筋力低下、運動発達遅滞の存在
２．血清CK値高値（一過性の上昇は除く）
３．筋病理にて骨格筋の壊死・再生などの筋ジストロフィー変化
４．病因遺伝子の遺伝子変異の同定
５．免疫学的検索による責任蛋白質の欠損・異常蛋白質発現の確認
６．同一家系内に遺伝学的又は免疫学的検索で診断の確定した類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない
１に加えて２と６を認める場合

• Wang CH, et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol. 2010;25(12):1559-81.
• Fu XN, et al. Genetic and Clinical Advances of Congenital Muscular Dystrophy Chin Med J (Engl). 2017; 130: 2624?2631.

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう．）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合

A　症状

臨床症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に類似するが、発症時期や進行がより遅く、歩行不能時期は少なくとも15歳以降である．DMDと鑑別が困難であるような早期発症例から、成人後期発症まで重症度に幅がある．発症すると緩徐に運動機能低下を示すことも多い．小児期にたまたま行った検査によって未発症の状態で高CK血症を認めたことが契機になり診断に至る例も多い．運動が誘因となり下腿などの筋痛を認めることが多く、日常生活に影響を及ぼすこともある．小児期であっても心筋症を発症することがある．知的障害、発達障害、精神症状を合併する場合もある．


B　検査所見

a. 血清CK（クレアチンキナーゼ）
筋の壊死を反映し、大半の筋ジストロフィーで高値を示すが、その程度は筋ジストロフィーのタイプによっておよそ決まっている．BMDの場合には数百～数千台の高値を示す場合が多い．
b. 筋電図
安静時活動電位、低電位、最大振幅の低下、早期動員など非特異的な筋原性の所見を認める．
c. 遺伝子診断
ジストロフィン遺伝子変異の種類はエクソン単位の欠失が約60％、重複が10％、30％が点変異などの微小変異である．保険適用されており全エクソンの欠失・重複が判定できるMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) 法を用いることで、約７０％の患者で遺伝子診断が可能である．DMDとBMDの違いは、エクソン単位の欠失・重複の合計塩基数が3の倍数かどうか、DMDの場合には3の倍数でない（out-of-frame）、BMDの場合には3の倍数となる（in-frame）というframeshift仮説で多くは説明可能である．
d. 筋生検
侵襲的な検査であるため、適応をよく検討したうえで施行する．BMDではジストロフィン蛋白のサイズや量の減少を認める．ジストロフィン蛋白レベルの評価は筋組織を用いたジストロフィン免疫染色やウエスタンブロット法などで評価する．


C　遺伝学的検査等

Bの項で解説したように、ジストロフィン遺伝子変異の種類はエクソン単位の欠失が約60％、重複が10％、30％が点変異などの微小変異である．保険適用されており全エクソンの欠失・重複が判定できるMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) 法を用いることで、約７０％の患者で遺伝子診断が可能である．DMDとBMDの違いは、エクソン単位の欠失・重複の合計塩基数が3の倍数かどうか、DMDの場合には3の倍数でない（out-of-frame）、BMDの場合には3の倍数となる（in-frame）というframeshift仮説で多くは説明可能である．


D　鑑別診断

肢帯型やデュシェンヌ型などの他の筋ジストロフィーや先天性ミオパチー、脊髄性筋萎縮症などが鑑別診断にあげられる．


E-1 確実例

１．筋病理にて筋ジストロフィーに合致する所見を認め、ジストロフィン蛋白のサイズ、もしくは量の減少を認める．
２．ジストロフィン遺伝子に病因となる変異を認める
３．同一家系内に遺伝学的又は免疫学的検索で診断の確定した類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない．
４．デュシェンヌ型筋ジストロフィーが否定される．
１、２、３のいずれかを満たし、かつ４を満たす場合に本症と診断する


E-2 疑い例

本疾患はジストロフィン異常症の一つであり、遺伝学的、もしくが筋病理でジストロフィン異常を示す必要があり．疑い例を設定する必然性はない．

• 森まどか．小児筋疾患診療ハンドブック．診断と治療社，東京，2009，105－110

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合

A　症状

発症時期の違いによって成人型，小児型，先天型に分類される．
先天型は疾患を有する母（まれに父）から生まれ，新生児期から重度の筋力低下，筋緊張低下，哺乳障害、顔面筋罹患を認め，呼吸障害を伴い人工呼吸管理が必要な例や生後まもなく死亡する例も少なくない．逆V字型口唇，嚥下障害，股関節脱臼，関節拘縮，横隔膜麻痺などを伴うことも多い．先天型では経過とともに筋力，筋緊張は改善し，人工呼吸器からの離脱が可能となり，歩行が可能となる例も多い．幼児期以降は知的障害が全例で明らかになる．成人以降になると運動機能の低下や呼吸障害を認めるなど成人型の症状を認めるようになる．
小児型は幼児期以降に精神発達遅滞で発症し，知的障害に加えて特徴的な顔貌を認める．先天型，小児型いずれもミオトニーは幼児期には認めず思春期頃に出現する．
成人型は側頭筋や四肢遠位筋優位の筋力低下やミオトニーのほかに多臓器障害を認める疾患で，心病変(心伝導障害，心筋障害)，慢性呼吸不全，嚥下障害，認知機能障害などの中枢神経異常，白内障，耐糖能障害，悪性腫瘍などの合併を示す


B　検査所見

a. 血清CK（クレアチンキナーゼ）
筋の壊死を反映し、大半の筋ジストロフィーで高値を示すが、本疾患の場合には正常、もしくは軽度上昇を示す。
b. 筋電図
ミオトニー放電を認めるのが特徴である．
c. 画像所見
単純X線像にて横隔膜高位、脳MRIで側脳室拡大、白質病変などを認める場合がある．
d. 筋病理
新生児期には筋の未熟性が目立ち、筋管細胞に類似したperipheral halo像を示す。幼児期以降にはタイプ1線維萎縮や中心核などの所見を示す．
e. 遺伝子解析
DM1の病因遺伝子DMPK、DM2の病因遺伝子CNBP変異をみとめる．


C　遺伝学的検査等

DM1の病因遺伝子DMPK、DM2の病因遺伝子CNBP変異を同定する．大多数を占めるDM1は常染色体優性遺伝をとる．病因遺伝子はDMPKであり，その遺伝子の３'側非翻訳領域にあるCTG繰り返し配列が増加しており，triplet repeat 病の一つである．健常人ではこのCTGの繰り返し配列は30回未満であるが，患者では50～2000回程度に延長している．この繰り返しの数と臨床症状は相関し，成人型＜小児型＜先天型と繰り返し数の延長傾向を認める．世代を経るに従ってこの繰り返しの数が増加し，症状は重くなる傾向にあり，これを表現促進(anticipation)とよぶ．


D　鑑別診断

先天性ミオパチー、先天性筋強直性ジストロフィー、中枢神経障害、Prader-Willi症候群などが鑑別にあげられる。


E-1 確実例

１． 運動障害、知的障害、筋強直など本症を示唆する症状
２． 筋病理にて骨格筋の壊死・再生などの筋ジストロフィー変化など本疾患を示唆する所見の同定
３． 病因遺伝子の遺伝子変異の同定
４． 同一家系内に遺伝学的又は免疫学的検索で診断の確定した類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない
１に加えて３もしくは４を認める場合


E-2 疑い例

１． 運動障害、知的障害、筋強直など本症を示唆する症状
２． 筋病理にて骨格筋の壊死・再生などの筋ジストロフィー変化など本疾患を示唆する所見の同定
３． 病因遺伝子の遺伝子変異の同定
４． 同一家系内に遺伝学的又は免疫学的検索で診断の確定した類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない
１に加えて２を認める場合

• 斎藤義朗．先天性筋強直性ジストロフィー．小児筋疾患診療ハンドブック．診断と治療社，東京，2009;166-170.