診断基準
- 非特異的な腎機能障害があり、腎生検で尿細管間質優位の障害を認め、ネフロン癆が否定されたもの。多くの症例で患者の親に同じ腎障害が認められる。
- 遺伝子解析で MUC1、UMOD、REN、SEC61A1 のいずれかの病的バリアントを認めたもの。
HNF1B 変異による腎機能障害については、糖尿病を合併していない場合は、『その他の腎奇形』、糖尿病を合併している場合は『若年発症成人型糖尿病』としての申請を考慮する。
対象の基準(疾病の状態の程度)
腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
- 版
- :第1版
- 更新日
- :2021年11月1日
- 文責
- :日本小児腎臓病学会