診断の手引き

  1. 慢性腎疾患
  2. 大分類: 常染色体優性尿細管間質性腎疾患
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常染色体優性尿細管間質性腎疾患

じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease; ADTKD

告示

番号:5

疾病名:常染色体優性尿細管間質性腎疾患

診断基準

  • 非特異的な腎機能障害があり、腎生検で尿細管間質優位の障害を認め、ネフロン癆が否定されたもの。多くの症例で患者の親に同じ腎障害が認められる。
  • 遺伝子解析で MUC1UMODRENSEC61A1 のいずれかの病的バリアントを認めたもの。

HNF1B 変異による腎機能障害については、糖尿病を合併していない場合は、『その他の腎奇形』、糖尿病を合併している場合は『若年発症成人型糖尿病』としての申請を考慮する。

対象の基準(疾病の状態の程度)

腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
:第1版
更新日
:2021年11月1日
文責
:日本小児腎臓病学会