診断方法
遺伝性出血性末梢血管拡張症のCuraçaoの診断基準が用いられる。
- 繰り返す鼻出血
- 皮膚粘膜の毛細血管拡張病変(口唇・口腔・手指・舌)
- 肺・脳・肝臓・脊髄の動静脈奇形、消化管の毛細血管拡張病変
- 一親等に同疾患の家族歴
4項目があり、3項目以上が該当すれば確診、2項目が該当すれば疑診、1項目以下では、可能性が低いとする。 年齢とともに症候性となることが多いため、小児期、特に10歳以下では、この診断基準で、確診・疑診になることは多くはない
c. 項目に関しては、各臓器の検査によって診断される。
- 脳 :
- 非造影と造影のMR検査
- 肺 :
- 非造影のCT検査や経胸壁コントラスト心エコー検査
- 肝 臓:
- 超音波検査や造影のCT検査
- 脊 髄:
- MR検査
- 消化管:
- 内視鏡検査
遺伝性出血性末梢血管拡張症の家族歴があれば、小児の場合、無症状であっても、遺伝子検査で遺伝性出血性末梢血管拡張症が否定されない限り、その可能性は残る
参考文献
- Dakeishi M, Shioya T, Wada Y, et al. Genetic epidemiology of hereditary hemorrhagic telangiectasia in a local community in the northern part of Japan. Hum Mutat 2001;19:140-148.
- Komiyama M, Ishiguro T, Yamada O, et al: Hereditary hemorrhagic telangiectasia in Japanese patients. J Hum Genet, 59:37-41, 2014
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am J Med Genet 2000;91:66-67.
- 市村恵一. オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)の鼻出血.基礎と臨床.耳展 2009;3:138-152.
- Krings T, Chng SM, Ozanne A, et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia in children. Endovascular treatment of neurovascular malformations. Results in 31 patients. Interv Neuroradiol 2005;11:13-23.
- White RI. Pulmonary arteriovenous malformations: how do I embolize? Tech Vasc Interventional Rad 2007;10:283-290.
当該事業における対象基準
疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合
- 版
- :バージョン1.2
- 更新日
- :2019年7月1日
- 文責
- :日本脳神経血管内治療学会