巨大動静脈奇形

疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合

A　症状

血管の拡張や蛇行が見られ、拍動やスリルを触知し、血管雑音を聴取する。


B　検査所見

1. 超音波、MRI 、CT、動脈造影などの画像診断で、動静脈の異常な拡張や吻合を認め、病変内に動脈血流を有する。
2. 病理検査で、動脈と静脈の中間的な構造を示す種々の径の血管などが不規則に集簇している。
3. 病変が患者の手掌大(※)以上の大きさである。（※患者本人の指先から手関節までの手掌の面積）


C　遺伝学的検査等

本疾患に特異的な遺伝子検査は現時点で行われていない。


D　鑑別診断

1.血管を構成する細胞の腫瘍性疾患（乳児血管腫、血管肉腫など）
2.後天性の血管病変（一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫、外傷性・医原性動静脈瘻、動脈瘤など）


E-1 確実例

A、B-1またはB-2、かつB3の項目を満たし、Dの鑑別疾患を除外できるものを確実例とする。


E-2 疑い例

Aの項目のみ認める場合。

• 血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017.　平成26-28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症及び関連疾患についての調査研究」班
• 難病情報センター．巨大動静脈奇形（頸部顔面または四肢病変）　概要・診断基準等
• Kohout MP, et al. Arteriovenous malformations of the head and neck: natural history and management. Plast. Reconstr. Surg. 1998;102:643-654.