状態の程度
疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合
診断基準
A 症状
巨大静脈奇形は、身体所見では腫瘤状あるいは静脈瘤状であり、表在性病変であれば青色の色調である。圧迫にて虚脱する。病変部の下垂にて膨満し、拳上により虚脱する。血栓形成の強い症例などでは膨満や虚脱の徴候が乏しい場合がある。静脈石形成の場合は固い腫瘤を触れることがある。
B 検査所見
1.画像検査所見
超音波検査、MRI検査、血管造影検査(直接穿刺造影あるいは静脈造影)、造影CT検査のいずれかで、頭頚部、四肢、体幹などにびまん性かつ連続性に、拡張又は集簇した分葉状、海綿状あるいは静脈瘤状の静脈性血管腔を有する病変を認める。内部に緩徐な血流がみられるが、血栓や石灰化を伴うことがある。
2.病理所見
拡張した血管の集簇がみられ、血管の壁には弾性線維が認められる。平滑筋が存在するが壁の一部で確認できないことも多い。成熟した血管内皮が内側を覆う。内部に血栓や石灰化を伴うことがある。
C 遺伝学的検査等
なし。
D 鑑別診断
1.血管あるいはリンパ管を構成する細胞等に腫瘍性の増殖がある疾患
例)乳児血管腫(イチゴ状血管腫)、血管肉腫など
2.明らかな後天性病変
例)一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫、外傷性・医原性動静脈瘻、動脈瘤など
3.脈管奇形の他の疾患
例)リンパ管奇形、動静脈奇形、毛細血管奇形
E-1 確実例
AかつB-1の画像検査所見のみで診断される。B-1のみで質的診断が困難な場合、AあるいはB-2を加えて診断される。Dを除外する。
E-2 疑い例
確実例であることが必要。
巨大静脈奇形は、身体所見では腫瘤状あるいは静脈瘤状であり、表在性病変であれば青色の色調である。圧迫にて虚脱する。病変部の下垂にて膨満し、拳上により虚脱する。血栓形成の強い症例などでは膨満や虚脱の徴候が乏しい場合がある。静脈石形成の場合は固い腫瘤を触れることがある。
B 検査所見
1.画像検査所見
超音波検査、MRI検査、血管造影検査(直接穿刺造影あるいは静脈造影)、造影CT検査のいずれかで、頭頚部、四肢、体幹などにびまん性かつ連続性に、拡張又は集簇した分葉状、海綿状あるいは静脈瘤状の静脈性血管腔を有する病変を認める。内部に緩徐な血流がみられるが、血栓や石灰化を伴うことがある。
2.病理所見
拡張した血管の集簇がみられ、血管の壁には弾性線維が認められる。平滑筋が存在するが壁の一部で確認できないことも多い。成熟した血管内皮が内側を覆う。内部に血栓や石灰化を伴うことがある。
C 遺伝学的検査等
なし。
D 鑑別診断
1.血管あるいはリンパ管を構成する細胞等に腫瘍性の増殖がある疾患
例)乳児血管腫(イチゴ状血管腫)、血管肉腫など
2.明らかな後天性病変
例)一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫、外傷性・医原性動静脈瘻、動脈瘤など
3.脈管奇形の他の疾患
例)リンパ管奇形、動静脈奇形、毛細血管奇形
E-1 確実例
AかつB-1の画像検査所見のみで診断される。B-1のみで質的診断が困難な場合、AあるいはB-2を加えて診断される。Dを除外する。
E-2 疑い例
確実例であることが必要。
参考文献
- 血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017. 平成26-28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症及び関連疾患についての調査研究」班 http://www.marianna-u.ac.jp/va/guidline.html
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2018年1月31日