軟骨無形成症

主症候

1. 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長
2. 特徴的な顔貌（頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出）
3. 三尖手

検査所見

単純X線検査により確定診断する

1. 四肢（正面）
管状骨は太く短い、長管骨の骨幹端は幅が広く不整で盃状変形（カッピング）、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い
2. 脊椎（正面、側面）
腰椎椎弓根間距離の狭小化（L4/L1比の低下）（乳児期には目立たない）、腰椎椎体後方の陥凹
3. 骨盤 （正面）
坐骨切痕の狭小化、腸骨翼は低形成で方形あるいは円形、臼蓋は水平、小骨盤腔はシャンパングラス様
4. 頭部（正面、側面）
頭蓋底の短縮
5. 手（正面）
三尖手、管状骨は太く短い

次のいずれかに該当する場合

ア　治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合。

イ　外科的治療を行う場合

ウ　脊柱変形に対する治療が必要な場合

エ　治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合