診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 肥厚性皮膚骨膜症
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肥厚性皮膚骨膜症

ひこうせいひふこつまくしょう

pachydermoperiostosis

告示

番号:11

疾病名:肥厚性皮膚骨膜症

診断基準

A 症状

1. 太鼓ばち状指(ばち指)
2. 皮膚肥厚


B 検査所見

1. 長管骨を主とする骨膜性骨肥厚(単純レントゲン撮影)
2. 頭部脳回転状皮膚(頭部MRI撮影が望ましいが視診でも診断可能)


C 遺伝学的検査等

HPGD, SLCO2A1遺伝子の変異


D 鑑別診断

以下の疾患を鑑別する。
① 2次性肥大性骨関節症(secondary hypertrophic osteoarthropathy):疾患リストは表1を参照
②成長ホルモン過剰症および先端肥大症
③骨系統疾患
 ③-1高アルカリフォスファターゼ血症
 ③-2骨幹異形成症(Camurati-Engelmann病)


E-1 確実例

完全型:A2項目、B2項目すべてを満たすもの
不全型:A2項目とB1がみられ、D①に該当する基礎疾患を除外したもの
初期型:A2項目を満たしDの鑑別すべき疾患を除外し、Cを満たすもの


E-2 疑い例

A1、B1を満たしDの鑑別すべき疾患を除外したもの

参考文献

  • 1) 三森経世:肥大性骨関節症の診断と治療.日本内科会誌83:1943-1947, 1994.
  • 2) Zhang Z, Xia W, He J, et al: Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy.Am J Hum Genet90:125-32, 2012.
  • 3) Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, et al:A Hereditary Enteropathy Caused by Mutations in the SLCO2A1 Gene, Encoding a Prostaglandin Transporter. PLoS Genet 11:e1005581, 2015.
  • 4) Nakazawa S, Niizeki H, Matsuda M, et al: Involvement of prostaglandin E2 in the first Japanese case of pachydermoperiostosis with HPGD mutation and recalcitrant leg ulcer. J Dermatol Sci78:153-5, 2015.
  • 5) Sasaki T, Niizeki H, Shimizu A, et al. Identification of mutations in the prostaglandin transporter gene SLCO2A1 and its phenotype-genotype correlation in Japanese patients with pachydermoperiostosis. J Dermatol Sci68:36-44, 2012.

当該事業における対象基準

非特異性多発性小腸潰瘍症がみられる場合、又は多汗症、皮膚肥厚、眼瞼下垂、関節症状、リンパ浮腫のいずれかに対し治療が必要な場合
:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児皮膚科学会