診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: レックリングハウゼン(Recklinghausen)病(神経線維腫症Ⅰ型)
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レックリングハウゼン(Recklinghausen)病(神経線維腫症Ⅰ型)

れっくりんぐはうぜんびょう (しんけいせんいしゅしょういちがた)

von Recklinghausen's disease (neurofibromatosis type 1)

告示

番号:14

疾病名:レックリングハウゼン病(神経線維腫症Ⅰ型)

診断方法

以下のうち2項目以上をみたす。

  1.  カフェ・オ・レ斑(思春期以前に径5mm以上、思春期以後径15㎜以上が、いずれも6個以上)
  2.  腋窩およびそけいの雀卵斑様色素斑
  3.  2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
  4.  骨病変(頭蓋骨・顔面骨の欠損、四肢骨の変形、骨折、脊柱・胸郭の変形など)
  5.  虹彩小結節(Lisch nodule)、左右どちらかに2個以上
  6.  脳脊髄腫瘍(視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など)
  7.  家系内に同症

当該事業における対象基準

次の1又は2に該当する場合

  1. 顔面を含め、多数(乳幼児で250個、未就学児で500 個、12 歳以上で700 個程度)の神経線維腫症若しくは大きな(腫瘍切除を全身麻酔下で行う程度の)びまん性神経線維腫がある場合
  2. 顔面を含め、麻痺や痛み等の神経症状若しくは高度の骨病変(歩行障害を来す下肢長の左右差、頭蓋骨・顔面骨の欠損、脊椎のCobb 角20 度以上の側弯、四肢の麻痺を伴う頸椎の変形、四肢長管骨の彎曲、病的骨折、偽関節がある場合)のいずれかが認められる場合

:バージョン1.1
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本小児皮膚科学会