レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）

以下のうち2項目以上をみたす。

1. 　カフェ・オ・レ斑（思春期以前に径5mm以上、思春期以後径15㎜以上が、いずれも6個以上）
2. 　腋窩およびそけいの雀卵斑様色素斑
3. 　2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
4. 　骨病変（頭蓋骨・顔面骨の欠損、四肢骨の変形、骨折、脊柱・胸郭の変形など）
5. 　虹彩小結節（Lisch nodule）、左右どちらかに2個以上
6. 　脳脊髄腫瘍（視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など）
7. 　家系内に同症

次の1又は2に該当する場合

1. 顔面を含め、多数（乳幼児で250個、未就学児で500 個、12 歳以上で700 個程度）の神経線維腫症若しくは大きな（腫瘍切除を全身麻酔下で行う程度の）びまん性神経線維腫がある場合
2. 顔面を含め、麻痺や痛み等の神経症状若しくは高度の骨病変（歩行障害を来す下肢長の左右差、頭蓋骨・顔面骨の欠損、脊椎のCobb 角20 度以上の側弯、四肢の麻痺を伴う頸椎の変形、四肢長管骨の彎曲、病的骨折、偽関節がある場合）のいずれかが認められる場合