診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 色素性乾皮症
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色素性乾皮症

しきそせいかんぴしょう

Xeroderma pigmentosum; XP

告示

番号:2

疾病名:色素性乾皮症

診断方法

主病変

  1. 光線過敏症状(年齢に比して著明な露光部に限局した特徴的な色素斑、皮膚萎縮、毛細血管拡張など)
  2. 生後早期の日光曝露後の高度の日焼け
  3. 露光部の皮膚がん(基底細胞癌、有棘細胞癌、悪性黒色腫など)

皮膚外病変、検査所見

  1. 精神運動発達遅延
  2. 感音性難聴
  3. 末梢神経障害(深部腱反射の低下、末梢神経伝導速度での軸索障害)
  4. 患者細胞での紫外線照射後のDNA損傷の修復能の低下
  5. 患者細胞での紫外線致死高感受性、または、カフェイン存在下での感受性増強
  6. 聴性脳幹反応での I・II 波の異常

診断基準:下記の条件①②のどちらかを満たすこと

主症状1-3のいずれかを伴うときに、

遺伝子診断(保険収載)にて病的変異が検出される
遺伝子診断で未確定または未施行であれば、5-9 のいずれかを満たす場合。

参考文献

  1. 「難病情報センターHP」色素性乾皮症(http://www.nanbyou.or.jp/entry/217)
  2. 「皮膚疾患遺伝子診断ガイドライン(第1版)」日皮会誌 122:561-573,2012. 澤村大輔他

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.1
承認日
文責
:日本小児皮膚科学会