色素性乾皮症

主病変

1. 光線過敏症状（年齢に比して著明な露光部に限局した特徴的な色素斑、皮膚萎縮、毛細血管拡張など）
2. 生後早期の日光曝露後の高度の日焼け
3. 露光部の皮膚がん（基底細胞癌、有棘細胞癌、悪性黒色腫など）

皮膚外病変、検査所見

4. 精神運動発達遅延
5. 感音性難聴
6. 末梢神経障害（深部腱反射の低下、末梢神経伝導速度での軸索障害）
7. 患者細胞での紫外線照射後のDNA損傷の修復能の低下
8. 患者細胞での紫外線致死高感受性、または、カフェイン存在下での感受性増強
9. 聴性脳幹反応での I・II 波の異常

診断基準：下記の条件①②のどちらかを満たすこと

主症状1-3のいずれかを伴うときに、

①

遺伝子診断（保険収載）にて病的変異が検出される

②

遺伝子診断で未確定または未施行であれば、5-9 のいずれかを満たす場合。

1. 「難病情報センターHP」色素性乾皮症（http://www.nanbyou.or.jp/entry/217）
2. 「皮膚疾患遺伝子診断ガイドライン（第１版）」日皮会誌　122：561－573，2012. 澤村大輔他

疾患名に該当する場合