診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 先天性魚鱗癬
7

2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬

そのた、せんてんせいぎょりんせん

Other congenital ichthyoses

告示

番号：10

疾病名：4から8までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬

診断方法

A. KID症候群 (Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome)
常染色体優性遺伝（GJB2遺伝子の変異による）

①
血管増殖性角膜炎
②
魚鱗癬様紅皮症、ときに毛孔性角化症、疣状の局面、掌蹠角化症など
③
感音性難聴

B. Dorfman-Chanarin症候群 (Dorfman-Chanarin syndrome)

常染色体劣性遺伝（ABHD5遺伝子の変異による）。

①
魚鱗癬
②
多臓器に渡る細胞内脂肪滴（肝障害、難聴、精神遅滞、運動失調、成長障害、白内障など各臓器を障害）

C. その他（CHILD症候群、IFAP症候群など）

当該事業における対象基準

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合

版
：バージョン1.0
更新日
：2014年10月6日
文責
：日本小児皮膚科学会