診断の手引き

  1. 慢性消化器疾患
  2. 大分類: クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群
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クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群

くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん

Crigler-Najjar syndrome

告示

番号:18

疾病名:クリグラー・ナジャー症候群

診断方法

A.主要症状および所見

  1. 新生児期から持続する間接型高ビリルビン血症がある。
  2. 皮膚・結膜などに黄疸が見られる。

B.他の重要な臨床所見および検査所見

  1. 核黄疸またはビリルビン脳症による活気不良・Moro反射消失・意識障害・落陽現象・けいれんなどの神経症状がある。
  2. 間接型ビリルビンは20mg/dL 以上に達する。
  3. 肝機能検査は正常か、高度の黄疸と不釣り合いである。
  4. 臨床的に溶血が除外される。
  5. フェノバルビタール負荷試験で黄疸が軽減しない。
  6. ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素(UGT1A1)遺伝子検査によるCrigler-Najjar症候群を引き起こす変異が検出される。

※ A.の1と2、B.の3と4に該当し、B.の1または2をきたす恐れがある場合を本症とする。5による型判別診断を行う。6を参考所見とする。

当該事業における対象基準

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児栄養消化器肝臓学会