クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

A.主要症状および所見

1. 新生児期から持続する間接型高ビリルビン血症がある。
2. 皮膚・結膜などに黄疸が見られる。

B.他の重要な臨床所見および検査所見

1. 核黄疸またはビリルビン脳症による活気不良・Moro反射消失・意識障害・落陽現象・けいれんなどの神経症状がある。
2. 間接型ビリルビンは20mg/dL 以上に達する。
3. 肝機能検査は正常か、高度の黄疸と不釣り合いである。
4. 臨床的に溶血が除外される。
5. フェノバルビタール負荷試験で黄疸が軽減しない。
6. ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）遺伝子検査によるCrigler-Najjar症候群を引き起こす変異が検出される。

※　A.の1と2、B.の3と4に該当し、B.の1または2をきたす恐れがある場合を本症とする。5による型判別診断を行う。6を参考所見とする。

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合