肝硬変症

A. 主要症状・所見

1. 成長障害、易疲労性、低栄養、全身倦怠感
2. 肝腫大（おもに左葉）あるいは肝萎縮、脾腫、手掌紅斑、クモ状血管腫、腹壁皮静脈怒張、女性化乳房、羽ばたき振戦、黄疸、腹水、消化管出血、肝性脳症

B. 検査所見

項目 1～3 を組み合わせて診断を行う。さらに項目 4、5 が加われば診断精度が確かなものとなる。

1. 血液検査 ･･･ 以下のいずれかをみることが多い。

(1) 末梢血検査

血小板10万以下、汎血球減少

(2) 生化学検査

AST/ALT≧1、血清ビリルビン値上昇、コリンエステラーゼ低下、ZTT・γグロブリン高値（註3）、アルブミン3.5g/dL以下、血糖値の異常、アンモニア値の上昇、ICG15分停滞率≧30%（註4）

(3) 凝固機能検査

PT・HPTの低値

(4) 線維化マーカー

ヒアルロン酸 ≧ 200 ng/mL、AST to Platelet Ratio（APRI）（註5）が 2.0 以上

2. 画像検査（超音波、CT、MR）･･･ 以下のいずれかをみる。

肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、鋸歯状又は逆行する門脈血流、肝実質の不均一、肝表面の不整（註6）、超音波による肝弾性に関する非侵襲的マーカーの異常

3. 上部消化管内視鏡による食道・胃静脈瘤の検出、もしくは hypertensive gastropathy の検出。

4. 腹腔鏡もしくは開腹所見

肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、肝実質の不均一、肝表面の不整

5. 組織所見（腹腔鏡下または開腹して得られた検体は偽陰性が少ない）

小葉構築の改変、再生結節の存在、動脈の発達

C. 除外条件

1. 本症以外の小児慢性特定疾患を除外できること。

A、B、C をもとに総合的に診断する。重症度はChild-Pugh分類で判定する（註7）。

註1.

既存の分類に合致しない胆道閉鎖症類似疾患による肝硬変症、B 型肝炎ウイルスによる肝硬変症、cryptogenic cirrhosis などが本症の例である。

註2.

ミトコンドリア肝症は指定難病（ミトコンドリア病（公費対象））に記載があるので参照されたい。

註3.

ただしウイルス性肝炎では活動期に高値となる。

註4.

小児では実施困難、もしくは工夫を要する。

註5.

（AST測定値／施設の基準値）× 10 ÷（血小板数（万/mm³））

註6.

7.5 MHz以上の高周波探触子の使用が望ましい。

註7.

重症度分類を下記に示す

1. ヒアルロン酸：Hartley JL, et al. J Pediatr Gastroenterol Hepatol 43: 217-221, 2006
2. APRI：Lebensztejn DM, et al. Hepatology 41: 1434-1435, 2005
3. 7.5MHzの超音波探触子：Simonovsky V. Br J Radiol 72: 29-34, 1999
4. Child-Pugh分類：Pugh RNH, et al. Br J Surg 60: 646, 1983

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合