診断の手引き

  1. 慢性消化器疾患
  2. 大分類: 非特異性多発性小腸潰瘍症
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非特異性多発性小腸潰瘍症

ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう

Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine; Chronic enteropathy associated with SLCO2A1(CEAS)

告示

番号:33

疾病名:非特異性多発性小腸潰瘍症

診断基準

A 症状

臨床的事項
  1. 複数回の便潜血陽性
  2. 長期にわたる小球性低色素性貧血と低蛋白血症

B 検査所見

検査所見
  1. 血球検査・血液性化学検査
  2. 小球性低色素性貧血と低蛋白血症

X線・内視鏡所見
  1. 近接、多発する非対称性狭窄、変形(X線所見)
  2. 近接多発し、境界鮮鋭で浅く斜走、横走する地図状、テープ状潰瘍(内視鏡所見)

切除標本上の特徴的所見
  1. 回腸に近接多発する境界鮮鋭で平坦な潰瘍又はその瘢痕。
  2. 潰瘍は地図状ないしテープ状で、横走、斜走する。
  3. 全てUL-Ⅱまでにとどまる非特異性潰瘍。

C 遺伝学的検査等

SLCO2A1遺伝子遺伝子変異が認められます。

D 鑑別診断

  1. 腸結核(疑診例を含む)
  2. クローン病
  3. 腸管ベーチェット病/単純性潰瘍
  4. 薬剤性腸炎

E-1 確実例

確実例1.臨床的事項2項目に加え、 X線・内視鏡所見の1あるいは2又は切除標本上の特徴的所見が認められるもの。
確実例2.十分に検索された標本上切除標本上の特徴的所見の1~3全てを満足するもの。

E-2 疑い例

臨床的事項が認められるが、 X線・内視鏡所見又は切除標本上の特徴的所見が明確でないもの。

参考文献

  1. Hosoe N, Ohmiya N, Hirai F, Umeno J, Esaki M, Yamagami H, Onodera K, Bamba S, Imaeda H, Yanai S, Hisamatsu T, Ogata H, Matsumoto T; CEAS Atlas Group. Chronic Enteropathy Associated With SLCO2A1 Gene [CEAS]-Characterisation of an Enteric Disorder to be Considered in the Differential Diagnosis of Crohn\'s Disease. J Crohns Colitis. 2017;11:1277-1281.
  2. Umeno J, Esaki M, Hirano A, Fuyuno Y, Ohmiya N, Yasukawa S, Hirai F, Kochi S, Kurahara K, Yanai S, Uchida K, Hosomi S, Watanabe K, Hosoe N, Ogata H, Hisamatsu T, Nagayama M, Yamamoto H, Abukawa D, Kakuta F, Onodera K, Matsui T, Hibi T, Yao T, Kitazono T, Matsumoto T; CEAS study group. Clinical features of chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene: a new entity clinically distinct from Crohn\'s disease. J Gastroenterol. 2018;53:907-915.
  3. Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, Hirano A, Kubokura N, Asano K, Kochi S, Yanai S, Fuyuno Y, Shimamura K, Hosoe N, Ogata H, Watanabe T, Aoyagi K, Ooi H, Watanabe K, Yasukawa S, Hirai F, Matsui T, Iida M, Yao T, Hibi T, Kosaki K, Kanai T, Kitazono T, Matsumoto T. A Hereditary Enteropathy Caused by Mutations in the SLCO2A1 Gene, Encoding a Prostaglandin Transporter. PLoS Genet. 2015;11:e1005581.
  4. Uchida K, Nakajima A, Ushijima K, Ida S, Seki Y, Kakuta F, Abukawa D, Tsukahara H, Maisawa SI, Inoue M, Araki T, Umeno J, Matsumoto T, Taguchi T. Pediatric-onset Chronic Nonspecific Multiple Ulcers of Small Intestine: A Nationwide Survey and Genetic Study in Japan. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;64:565-568.

当該事業における対象基準

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児外科学会