リパーゼ欠損症

A.主要症状

1. 生後まもなくあるいは乳幼児期から認める脂肪性下痢、幼児期以降には便失禁をともなうことがある。

B.　検査所見

1. 十二指腸液中の膵リパーゼ活性が著しく低いか全く認めない。
2. 膵酵素製剤の服用で便中脂肪は50%程度減少するが内服中止でもとに戻る。
3. 汗のクロライドは正常である。

※

A.に該当し、さらにB.の１に該当する場合を本症とする。

（補足）

本症の膵リパーゼの欠損は、酵素蛋白の変質による活性欠如ではなく、先天的な酵素蛋白の合成欠如が原因である。遺伝形式は同胞発症が認められることより、常染色体劣性遺伝であると考えられている。栄養障害・発達障害が認められないことから本症を疑う。

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合